Daun Sindromu Nədir?

Daun Sindromu, daha çox əqli inkişafda gerilik və digər organlarda qüsur əmələ gətirən, anadangəlmə bir xromosom anomaliyasıdır. Dölün inkişafı sırasında bir xromosomun artıq əmələ gəlməsi nəticəsində bu sindrom yaranır. Bədənimizin bütün hüceyrələrində xromosomlar vardır və bu xromosomlar genetik xüsusiyyətləri daşıyırlar. İnsan hüceyrələrində  46 (23 cüt) xromosom vardır. Normal olaraq insanların hər bir hüceyrəsində hər bir xromosomdan,biri anadan biri atadan olmaqla iki ədəd xromosom ( bir cüt xromosom) vardır. Daun sindromlu uşaqlarda isə müəyyən bir xromosomdan  ( 21-ci xromosomdan) hər hüceyrədə iki əvəzinə 3 ədəd olur. Hər 1.000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə dünyaya gəlir. Uşaqda Daun Sindromunun olma ehtimalı, hamilənin yaşı artıqdaca artır.

 

Daun Sindromlu dölün inkişafı nece gedir?

Daun sindromlu uşaqlar digər uşaqlara nəzərən  əsasən boy və çəki baxımından daha gec inkişaf edirlər, daha gec öyrənirlər, problem həll etməkdə və qərar verməkdə çətinlik çəkirlər. Uşağın inkişafı və həmin problemlərin ağırlıq dərəcəsi uşaqdan uşağa dəyişir. Əqli inkişafları normadan aşağı olaraq qalır. Ancaq yaxşı və erkən başlanan təlimlərlə əqli inkişaflarında əhəmiyyətli dərəcədə yüksəlməyə rast gəlinir. Daun Sindromlu uşaqlar yaxşı bir xüsusi təlimlə normal fərd şəklində yaşaya bilərlər. Fürsət verildiyi təqdirdə peşə sahibi ola bilərlər. Fizioterapiya, xüsusi təlim və loqoped təlimlərinə ehtiyacları ola bilər. Bunlar planlı və proqramlı bir şəkildə peşəkar şəkildə köməyə ehtiyac duyarlar. Daun sindromu daşıyan uşaqların bir qismi doğuş vaxtı ölürlər. Daun sindromu ilə dünyaya gələn uşaqların təxminən yarısında ürək xəstəliklərinin olduğu müşahidə edilir. Bəzən həmin qüsurlar əməliyyat vasitəsi ilə müalicə edilə bilər. Daun sindromlu uşaqların bir qismi də əməliyyata ehtiyac duyulan mədə-bağırsaq xəstəliyi ilə dünyaya gəlirlər. Ayrıca tənəffüs sistemi, eşitmə, görmə, danışıq qabiliyyəti və infeksiyalara tutulma  ilə bağlı səhhətlərində problemlər müşahidə edilir. Daun sindromu olan uşaqlarda rast gəlmə  ehtimalı daha yüksək olan digər  xəstəliklər -leykoz  və Alzheimer hesab edilə bilər. Bu uşaqlar bəzən fiziki olaraq çox sağlam doğulabilərlər, ancaq mütləq əqli inkişafı az ya da çox normaldan geri qalır.

Daun Sindromu skrininqi Nədir?

Daun Sindromu skrininqi,hamilə qadının Daun Sindromlu uşaq dünyaya gətirməsini təyin etmək üçün aparılan test və görüntüləmə metodlarına verilən ortaq addır. Bu testlər ikili test , üçlü test ,dördlü test və kombinə testlərdir. Hamiləlik sırasında bu testlərdən sadəcə birinin istifadəsi uyğundur. Bunlardan ən çoxu məlum olanı ikili və dördlü testlərdir. Bu testlərin yüksək riskli çıxdığı hamilələrə tətbiq edilən xorion xovlarının biopsiyası (chorionic villus biopsy, amniosintez , kordosintez (birbaşa göbək ciyəsindən qan nümunəsinin alınması) kimi diaqnoz məqsədi ilə edilən müdaxilələrlə dəqiq diaqnoz qoyulur.

Prenatal skrininq Testləri Nədir?

Bütün analığa və atalığa namizəd insanlar haqlı olaraq dünyaya gələcək körpələrinin qüsursuz və sağlam olub-olmayacağını bilmək istəyirlər. Ana bətnindəki dölün  əksəriyyətinin hər hansı bir problem olmadan dünyaya gəldiyini bilmək hər nə qədər insanı rahatlaşdırsa da, mövcud hamiləlikdəki dölün sağlam olub-olmadığını bilmək üçün müəyyən bir hamiləlik  həftələrində aparılan müxtəlif test üsulları vardır. Hamiləlik dövründə edilən həmin testlərin hamısına prenatal (doğuşdan əvvəl) skrininq testləri deyilir. Prenatal skrininq testinə misaolaraq, Daun sindromu daşıyan bir uşaq dünyaya gətirmə ehtimalını öyrənmək üçün hamiləlik vaxtı aparılan testlər göstərilə bilər.

2.6

Prenatal skrininq testləri,körpənizin sağlamlığı məsələsində sizin rahatlamağınız üçün  böyük əhəmiyyət kəsb edir. Ancaq heç bir şeyin əldə edilməməsi və sizi bəzi çətinliklərlə qarşı-qarşıya qoyma ehtimalı vardır. Test etdirib-etdirməmək sizin qərarınızdan asılı olduğu kimi nəticələrin dəqiq şəkildə müsbət çıxmadığı hallar zamanı növbəti testlərin edilməsi qərarı da yenə də tamamilə sizdən asılıdır. Test prosesini istədiyiniz vaxt dayandıra bilərsiniz.

Ən effektli Daun skrininq testləri hansılardır?

Bunlardan en çox istifadə olunan ikili və dördlü testləridir. İkili test hamiləliyin 11-14 həftələrində, dördlü test isə 15-20 həftələrində həm ultrasəs müayinəsi və qan analizi verməklə Daun sindromu riskinin 80-85% ehtimalla olub-olmadığını göstərir. Hamiləlik sırasında bu testlərdən sadəcə birinin istifadəsi uyğundur. İkili testdə ənsə şəffaflığı artdıqca Daun Sindromu riski də artır. Təxmini olaraq 11-14 həftədə maksimum limit 3,5 mm-dir.  Ənsə şəffaflığının ölçülməsinin ən mühüm mənfi cəhəti bunu icra edən şəxsin bu məsələdə təcrübəli olmasını tələb etməsidir. Ənsə qalınlığı ölçüldükdən sonra verilən qanla risk hesablaması aparılır. Qan analizi və ultrasəs müayinə ilə ənsəqalınlığının ölçülməsi ilə yanaşı ananın yaşı və dəqiq hamiləlik həftəsi də nəzərə alınaraq Daun Sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı hesablanılır. Testin nəticəsi həmin ehtimalı göstərir. Ancaq test mütləq bir nəticəni göstərmir. Daun sindromlu bir uşaq dünyaya gətirmə riskinizin artdığı görülərsə, diaqnozu qoymaq üçün mütləq növbəti testlərdən keçməyiniz tələb edilməlidir.

Artan Risk nəyi göstərir?

Ümumiyyətlə, 1:300 və daha yüksək risk daşıyan hamilələrin riski artmış olaraq qəbul edilir.1:300 risk çıxan bir xəstədə nəticələri özü kimi çıxan hər 300 hamilə qadından biri  Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirəcək,digər 299 qadının uşağının Daun sindromlu olmayacağını mənasını kəsb edir.Test nəticələri normal çıxsa belə uşağınızin Daun sindromu ilə ya da başqa bir qüsurla (xromosom anomaliyası) dünyaya gəlməsi istiqamətində də cüzi də olsa ehtimalın olduğu bilinməlidir. Test, sağlam bir uşaq dünyaya gətirəcəyinizin zəmanəti deyildir. Ancaq körpənizdə daun sindromu ya da başqa bir xromosom pozuntusunun olub-olmadığı sonrakı testlərdə dəqiq şəkildə aşkar edilə bilər. Mühüm olan sizin nə qədər risk ala bilməyinizdir.

Test etdirməliyəm? Qərarımı nəyə əsaslandırmalıyam?

Daun sindromu üçün skrininq testini etdirib-etdirməmək qərarı tamamilə sizdən  asılıdır. Test nəticəsində Daun Sindromlu bir uşaq dünyaya gətirmə istiqamətində artan risk aşkar edilərsə, növbəti testləri də etdirib-etdirməmə qərarı yenə də sizdən asılı olacaqdır. Əsas məsələ dünyaya gətirəcəyiniz uşaq haqqında nə qədər məlumat əldə etmək istəyinizdir.

  • İkili və ya dördlü test nəticəsində uşağınizda Daun sindromun riski yüksək  görünərsə,növbəti testlər etdirmək istəyəcəksiniz?
  • Növbəti test nəticəsində uşağınizda Daun sindromu olduğu kəsinləşə bilər. Bu cür bir nəticəyə nə dərəcədə hazırsınız?
  • Uşağınız Daun sindromlu olarsa sizi necə bir həyatın gözlədiyini və bununla necə başa çıxacağınızı fikirləşmisiniz?
  • Uşağınızda Daun sindromu olduğu ortaya çıxarsa,hamiləliyi başa çatdırma barəsində nə fikirləşirsiniz?

Bir sonrakı test nəticəsində uşağınızda Daun sindromu olduğu dəqiqləşə bilər. Bu halda, bəzi çətin seçimlərlə üzləşə bilərsiniz. Məsələ barəsində həyat yoldaşınızla, həmçinin  ailə həkimi və  ya ginekoloq ilə məsləhətləşin, çünki hərbir ailə sağlam bir övlad dünyaya gətirmək arzusundadır.

Mer.az: Əyyubzadə Fəxriyyə